Prenataal onderzoek

De meeste kinderen worden gezond geboren, maar een klein percentage van de kinderen heeft bij de geboorte een aangeboren aandoening. Door middel van onderzoek kan er worden nagegaan of er sprake is van een verhoogde kans op een dergelijke aandoening (prenatale screening) of kan een dergelijke aandoening worden opgespoord (prenatale diagnostiek).

Prenatale screening

Je kunt tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kindje een chromosoomafwijking of lichamelijke afwijking heeft. Dit noemen we prenatale screening.

Er zijn twee soorten onderzoeken:

1. Onderzoek naar chromosoomafwijkingen: de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test). Dit is een bloedonderzoek
2. Onderzoek naar lichamelijke afwijkingen: de 13- en 20 wekenecho. 

Alle zwangere vrouwen kunnen gebruik maken van prenatale screening. Deze onderzoeken zijn zonder risico's voor de baby. Onderzoek naar aangeboren afwijkingen gebeurt op eigen verzoek en is niet verplicht, je bepaalt dus zelf of je een of meerdere onderzoeken wilt laten doen en wat je doet met de uitslag. 
We bespreken (indien gewenst) de mogelijkheden van screening in het eerste trimester van de zwangerschap. We adviseren om voorafgaand aan het gesprek al informatie hierover te lezen. Dit helpt om gericht vragen te stellen en kan helpen bij eventuele keuzes. Voor meer informatie over prenatale screening verwijzen wij naar de volgende websites en folders:

• www.pns.nl
• RIVM NIPT
• RIVM 13 weken echo
• RIVM 20 weken echo

Prenatale diagnostiek

Is er aanwijzing voor een chromosoomafwijking kan je de keuze maken om prenatale diagnostiek uit te voeren. Hieronder valt de vlokkentest (chorionvillusbiopsie) en de vruchtwaterpunctie (amnionpunctie). De vlokkentest en de vruchtwaterpunctie bieden vrijwel 100% zekerheid over de opgespoorde aangeboren chromosomale afwijkingen. Deze technieken zijn echter niet geheel zonder risico.

Is er een aanwijzing voor een lichamelijke afwijking uit de 13 en/of 20 wekenecho? Dan kan er een GUO (geavanceerd ultrageluid onderzoek) aangeboden worden. Dit onderzoek lijkt op de 20 wekenecho maar duurt wat langer. Een gespecialiseerde echoscopist kijkt naar nog meer details van het kind.

Niet iedereen komt in aanmerking voor prenatale diagnostiek. U wordt hierover geïnformeerd wanneer uit de intake of prenatale screening blijkt dat er een verhoogd risico is op een aangeboren afwijking.